Wissenschaftler des Zentrums für Glasknochenerkrankungen der Uniklinik Köln werden heute (28. Februar) in Berlin mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis 2012 geehrt. Sie erhalten den mit 50.000 Euro dotierten Preis für Seltene Erkrankungen, für das Projekt „Translationale Therapie bei Osteogenesis Imperfecta“. Die Forscher haben eine neue Form der Glasknochenerkrankung entdeckt und untersuchen in dem Forschungsprojekt die Wirkung einer neuartigen medikamentösen Therapie.

„Unzählige Menschen warten und hoffen auf Forschungsergebnisse für ihre Seltene Erkrankung. Mit diesem Preis wollen wir vorbildliche Projekte fördern und einen Anstoß zu mehr Forschung in diesem Bereich geben. Denn Forschung hilft heilen“, so Eva Luise Köhler, Frau des ehemaligen Bundespräsidenten, in ihrer Laudatio. Eine 16-köpfige Jury wählte das Projekt unter insgesamt 34 Bewerbungen aus. Projektleiter Dr. Oliver Semler von der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln sagt: „Wir freuen uns sehr über diese besondere Ehrung und das Preisgeld, mit dem wir unsere Forschung weiter vorantreiben können.“ Das interdisziplinäre Forscherteam bestehend aus Kinderarzt Dr. Semler,
Humangenetiker PD Dr. Christian Netzer sowie Tanja Petersen und Prof. Dr. Eckhard Schönau von der Rehabilitationseinrichtung Unireha, zeigt beispielhaft, wie wichtig die enge Zusammenarbeit der Grundlagenforschung mit der klinischen Forschung zur Verbesserung der Patientenversorgung ist. „Nur die gemeinsame Betreuung von Patienten in einem großen Versorgungszentrum mit bundesweitem Einzugsgebiet ermöglicht es bei seltenen Erkrankungen Besonderheiten der einzelnen Patienten zu erkennen und daraus eine individualisierte Therapie abzuleiten“, so der 37-jährige Mediziner.

In Deutschland leben ungefähr 5000 Betroffene mit der angeborenen Erkrankung der Osteogenesis Imperfecta (OI). Das gravierendste Symptom sind Brüche der Extremitätenknochen aufgrund einer verminderten Knochenmasse. Osteoklasten, Zellen, die im Knochenmark entstehen, bauen die gestörte Knochensubstanz der Betroffenen zu schnell ab. Patienten mit einer schweren Form der Erkrankung werden seit etwa 15 Jahren medikamentös mit Bisphosphonaten behandelt. Indem die Aktivität der Osteoklasten gehemmt wird, kann die Therapie die Knochenmasse
steigern, die Zahl der Brüche senken und damit die Mobilität fördern. Bisphosphonate bleiben jedoch über viele Jahre an den Knochen gebunden.
Genetische Untersuchungen zeigten, dass eine Mutation in einem bestimmten Gen (SERPINF1) für diese Form der OI verantwortlich ist. Obwohl die Patienten die Symptome einer klassischen OI aufweisen, liegt bei Ihnen eine andere biologische Störung vor. In ihrem Projekt möchte die Kölner Forschergruppe einen neuen Antikörper, der zur Behandlung der Altersosteoporose zugelassen ist, bei Kindern und Jugendlichen mit OI untersuchen. Durch den Antikörper, der unter die Haut gespritzt wird, werden weniger Osteoklasten gebildet und die vorhandenen Osteoklasten in ihrer Aktivität gemindert. Der Vorteil des Antikörpers ist, dass er nach einigen Monaten komplett abgebaut ist. Am Beispiel der Kölner Arbeitsgruppe zeigt sich, wie wichtig die Versorgung in Zentren für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist, denn dort vernetzen sich Grundlagenforschung und Klinische Forschung.

Für Rückfragen:
Dr. Jörg Oliver Semler
Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendmedizin
Uniklinik Köln
Telefon: 0221 478-4361
E-Mail: joerg.semler@uk-koeln.de