Zentrum für seltene genetische Hauterkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter

In unserem Zentrum betreuen wir ambulant und – wenn nötig – stationär/ teilstationär Kinder und Erwachsene mit einer diagnostizierten, ungeklärten oder vermuteten Genodermatose.

Genodermatosen umfassen eine Gruppe von über 500 seltenen Hauterkrankungen, bei denen definitionsgemäß ein singuläres Gen betroffen ist (monogen bedingte Hautkrankheiten).Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.

Priv.-Doz. Dr. Iliana Tantcheva-Poor

Priv.-Doz. Dr. Iliana Tantcheva-Poor

Sprecherin des Zentrums für Seltene Hauterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Terminvereinbarung
Telefon

Beteiligte Kliniken

  • Institut für Humangenetik
  • Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie
  • Klinik III für Innere Medizin - Kardiologie
  • Zentrum für Neurologie, Psychiatrie und Psychosomatik
  • außerdem Bereich Wundmanagement

Ziele und Aufgaben

Verbesserte klinische Versorgung

  • Frühzeitige, zuverlässige Diagnosestellung 
  • Reduktion von Arztbesuchen
  • Erhöhte Chance zur Teilnahme an klinischen Therapiestudien
  • Altersgerechte Betreuung
  • Psychosoziale Unterstützung der Patienten und ihrer Familien
  • Einleitung prädiktiver Diagnostik bei asymptomatischen Familienangehörigen

Forschung

  • Einrichtung eines eigenen Patientenregisters
  • Aufbau einer Gewebebank
  • Teilnahme an nationalen und internationalen Registern und Projekten zur Förderung der Ursachen- und Therapieforschung

Eine enge Zusammenarbeit mit anderen nationalen und internationalen Genodermatosenzentren findet bereits statt.

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